Albinism (från latinets albus, som betyder vit) är ett medfött tillstånd där hud, hår och ögon saknar pigmentet melanin.
Personer med albinism saknar därmed den solskyddande effekten av melanin och har en betydligt ökad risk för solskador och solrelaterade sjukdomar (inklusive hudcancer).
Hudproblem uppstår ofta före 30 års ålder. I Sverige föds i genomsnitt två till fyra barn per år med någon form av albinism, och totalt finns det cirka 250-300 personer med tillståndet i landet. Albinism förekommer lika ofta hos män och kvinnor och finns i alla etniciteter.
Vid albinism har hud, hår och ögon en annorlunda färg/pigmentering än normalt. Hur tydligt detta är beror på den förväntade pigmenteringen hos individen (baserat på föräldrar och etnicitet). Bland personer med ljus hud är det inte lika uppenbart som hos personer med mörk hud.
Personer med albinism är ofta närsynta och kan ha nystagmus (snabba, upprepade ögonrörelser). Detta beror på störningar i ögonens utveckling. Eftersom ögonen (iris) saknar pigment är de extremt ljuskänsliga.
Det finns olika typer av albinism beroende på vilken genmutation som ligger till grund. Vissa genmutationer orsakar en total brist på pigment, medan andra leder till olika grader av reducerad pigmentproduktion. Det finns också en form som endast påverkar ögonen, så kallad okulär albinism.
Tillståndet beror på antingen en defekt i omvandlingen av aminosyran tyrosin till pigmentet melanin (så kallad tyrosinasbrist) eller andra enzymdefekter.
De flesta former av albinism är autosomalt recessivt ärftliga. Det betyder att personer med albinism har ärvt en sjukdomsframkallande gen från både sin far och mor. De som endast har ärvt en sådan gen har inga tecken på albinism (och är så kallade friska bärare). Det räcker alltså med endast en fungerande gen för att melaninproduktionen ska fungera normalt.
Det finns ingen behandling för albinism. Det är däremot mycket viktigt med gott solskydd (särskilt genom att undvika solexponering och använda UV-skyddande kläder) samt regelbunden uppföljning hos både hudläkare och ögonläkare.
Vitiligo är ett tillstånd med välavgränsade, mjölkvita fläckar på huden eller slemhinnorna. Detta tillstånd beror på förlust av pigmentceller, men det finns ingen medfödd genmutation som påverkar själva pigmentproduktionen. Vitiligo är därför inte detsamma som albinism. Du kan läsa mer om vitiligo här.